Белковая недостаточность
Белковая недостаточность – это болезненное состояние человеческого организма, которое связано либо с усиленным распадом белка, либо с его недостаточным поступлением и последующим усвоением. Действительно сильный дефицит поступления белков вместе с пищей может развиться у тех, кто недоедает долгое время, придерживается монодиет или же практикует вегетарианство. Вторичный дефицит белка связан с его повышенным распадом и наблюдается у людей, страдающих от различных заболеваний, включая наследственные нарушения обмена веществ, тяжелые инфекционные болезни, патологии почек и ожоги.
Организм использует белки в качестве строительного материала, поэтому даже при легкой форме белковой недостаточности, которая может проходить без всяких внешних симптомов, кожа становится слишком сухой, а рост волос и ногтей замедляется. При тяжелой форме дефицита белка нарушается нормальная работа всех систем и органов. Для детей белковая недостаточность особенно опасна: она может спровоцировать замедление роста, повлиять на формирование мышц и на развитие умственных способностей.
Крайне важно своевременно обнаруживать дефицит белка и устанавливать его причины: это позволит избежать осложнений, которые могут даже представлять угрозу жизни.
Симптомы недостатка белка
Легкие формы дефицита белка обычно проходят без всяких симптомов. Единственное исключение – наследственные дефициты определенных аминокислот, которые являются структурными компонентами белковых молекул. Характерные симптомы таких дефицитов обычно наблюдаются еще в раннем детстве.
Внешние симптомы белковой недостаточности:
Симптомы со стороны нервной системы:
Симптомы со стороны костно-мышечной системы:
Симптомы со стороны органов пищеварения:
Кто в группе риска белковой недостаточности?
Диагностика белковой недостаточности
В первую очередь дефицит белка можно заподозрить у пациентов с низкой массой тела, а также у лиц с симптомами заболеваний, для которых дефицит белков характерен. Чтобы подтвердить данный диагноз, специалисты проводят различные исследования.
Лабораторные исследования, которые проводятся для диагностики дефицита белка:
Дополнительные исследования, которые проводятся для диагностики дефицита белка:
Лечение белковой недостаточности
При лечении белковой недостаточности основной упор делается на то, чтобы восполнить объем белка и нормализовать его обмен. Параллельно с этим специалисты лечат основную болезнь.
Само лечение может включать в себя следующие пункты:
Генетические заболевания : Болезни обмена белков
С момента первого описания заболевания появилось много новых методов лечения и сегодня болезнь можно контролировать практически без возникновения каких либо побочных эффектов и неудобств, связанных с лечением. Однако, если расстройство не лечить, то его прогрессирования может привести к возникновению различных проблем, особенно с нервной системой и мозгом в частности, что в свою очередь ведет к умственной отсталости, повреждению головного мозга и вызывает появление эпилептических припадков.
Ранее, лечение ФКУ осуществлялось путем ограничения употребления фенилаланина. Однако, согласно последним исследованиям, только диетического питания может быть недостаточно, для преодоления всех негативных последствий заболевания. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием. Снижение уровня фенилаланина может быть достигнуто за счет комбинированного применения продуктов с низким содержанием фенилаланина и белковых добавок. На современном этапе нет никаких эффективных лекарств от этого заболевания, однако существуют определенные препараты, предназначенные для устранения симптомов, но положительное влияние от их использования является индивидуальным в каждом отдельном случае.
Обычно фенилкетонурию определяют в процессе скрининга новорожденных и при генетических исследованиях. Специализированные клиники для больных фенилкетонурией существуют во всем мире, именно в них обеспечивается постоянный уход за больными, контролируется уровень фенилаланина, умственное развитие пациентов и обеспечивается оптимальное питание.
Классическая ФКУ
Ген PAH находится на 12 хромосоме (его локус 12q22-q24.1). Известно более 400 мутаций этого гена, которые вызывают появление различных заболеваний. Нарушение деятельности PAH является одной из основных причин для целого спектра заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ) и гиперфенилаланинемию (менее тяжелое заболевание, обусловленное накоплением фенилаланина).
Фенилкетонурия может возникать и у мышей, которые широко используются при исследованиях разнообразных препаратов для лечения ФКУ. Недавно было установлено последовательность генома макаки,при исследовании которой ученые обнаружили, что ген, кодирующий фенилаланин гидроксилазы имеет ту же последовательность, что и ген, который у людей отвечает за возникновение ФКУ.
Гиперфенилаланинемия, которая связана с дефицитом тетрагидробиоптерину
Любопытно, что еще одна форма гиперфенилаланемии, которая встречается очень редко и возникает когда, ген PAH функционирует нормально, но есть определенные недостатки в процессах биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерину (BH4). Этот кофактор необходим в организме для нормального функционирования фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. Для лечения этого нарушения возможно использование коэнзима, который называется биоптерин.
Лечение
Если ФКУ обнаружили у ребенка сразу после рождения, то это лицо, может расти и развиваться вполне нормально, однако это возможно только в случае постоянного контроля за уровнем фенилаланина (Phe) и поддержанием его в пределах допустимых норм. Этот процесс осуществляется с помощью особой диеты, или же путем сочетания диетического питания и употребления медицинских препаратов. Как было сказано выше, когда фенилаланин не усваивается нормально организмом, то его накопление в крови токсично для мозга. Если ФКУ не лечить, то заболевание может вызвать появление следующих осложнений: тяжелую умственную отсталость, нарушение функций мозга, микроцефалию, частые смены настроения, нарушение функций моторно-двигательного аппарата и такие неврологические расстройства поведения, как СДВГ ( синдром дефицита внимания и гиперактивности ).
Все больные ФКУ должны придерживаться специальной диеты, при которой ограничивается употребление фенилаланина, по крайней мере первые 16 лет их жизни. Из рациона следует исключить (или ограничить употребление) продуктов, которые содержат высокий уровень фенилаланина, в основном это: мясо, курица, рыба, яйца, орехи, сыр, бобовые, коровье молоко и другие молочные продукты. Употребление продуктов с высоким уровнем крахмала, таких как картофель, хлеб, макаронные изделия, кукуруза, тоже должно контролироваться. Маленькие дети могут продолжать употреблять грудное молоко (для получения всех полезных веществ и преимущества от грудного питания), однако его количество нужно контролировать и, кроме того, ребенку необходимо обеспечить поступление в организм всех отсутствующих питательных веществ, с помощью разнообразных пищевых добавок. Стоит отметить, что употребление многих диетических продуктов питания и диетических напитков, содержащих подсластитель аспартам, тоже следует избегать, ведь аспартам состоит из двух аминокислот: фенилаланина и аспарагиновой кислоты.
Новорожденным детям следует вводить в рацион специальные пищевые добавки, которые позволяют обеспечить организм необходимыми аминокислотами и другими питательными веществами, которые при низко-фенилаланиновой диете не попадают в организм с продуктами питания. Когда ребенок подрастает, то эти специальные добавки могут быть заменены таблетками и специально разработанным рационом, в котором будут учитываться все особенности больного.
Поскольку фенилаланин необходим для синтеза многих белков, то он, бесспорно, нужен в организме, для того, чтобы обеспечить полноценное развитие человека, однако его уровень (у больных ФКУ) необходимо тщательно контролировать. Особое внимание следует обратить на добавки, содержащие тирозин, ведь именно эта аминокислота является производной от фенилаланина.
Пероральное применение тетрагидроптерину (или BH4) (который является кофактором для окисления фенилаланина) у некоторых пациентов может уменьшить уровень этой аминокислоты в крови. Фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical выпустила препарат, действующим веществом в котором есть сапроптерин дигидрохлорид (Kuvan), который является одной из форм тетрагидроптерину.
Фенилкетонурия и материнство
Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.
Дети с ФКУ могут питаться грудным молоко в сочетании с их специальными метаболическими добавками. Согласно результатам исследований, питание новорожденных, (больных ФКУ) только грудным молоком может изменить (облегчить) последствия дефицита нужных веществ, но только в том случае, когда во время кормления грудью мать придерживается строгой диеты, для удержания низкого уровня фенилаланина в организме. Однако для подтверждения этих данных, необходимы дополнительные исследования.
В июне 2010 года, американские ученые заявили, что они будут проводить детальное исследование для выявления мутаций генов в геноме человека. Их основной задачей является изучение природы фенилкетонурии, которая на сегодня, встречается все чаще. Распространение заболевания связано также с тем, что больные ФКУ часто живут более 60 лет и, соответственно, часто рожают детей, которые тоже могут быть поражены этой болезнью, или быть ее носителями.
Белковая недостаточность
Белковая недостаточность представляет собой болезненное состояние организма, связанное с недостаточным поступлением и усвоением белка либо с его усиленным распадом. Истинный дефицит поступления белков с пищей может развиваться у лиц, длительное время недоедающих, придерживающихся так называемых монодиет, или у вегетарианцев. Вторичный дефицит белка, связанный с его усиленным распадом, может сопровождать целый ряд заболеваний, например тяжелые формы инфекционных заболеваний, ожоги, патологии почек, наследственные нарушения обмена веществ. Белки являются основным строительным материалом организма, поэтому даже легкие формы белковой недостаточности, внешне протекающие бессимптомно, влияют на способность противостоять инфекции или на скорость заживления ран, замедляют рост ногтей и волос, вызывают сухость кожи. Тяжелая белковая недостаточность может нарушить нормальную работу всех органов и систем. Особенно опасен дефицит белка в детском возрасте, так как он способен повлиять на развитие умственных способностей, формирование мышц, замедлить рост ребенка.
Своевременное выявление белковой недостаточности и установление ее причины крайне важно, так как позволяет избежать опасных для жизни осложнений.
Дефицит белка, белковая дистрофия, белково-энергетическая недостаточность.
Легкие формы белковой недостаточности чаще всего протекают бессимптомно. Исключение могут составлять наследственно обусловленные дефициты отдельных аминокислот (структурных компонентов молекулы белка), характерные признаки которых наблюдаются в раннем детском возрасте.
Внешние проявления дефицита белка:
Проявления со стороны нервной системы:
Проявления со стороны костно-мышечной системы:
Со стороны органов пищеварения:
Кто в группе риска?
Общая информация о заболевании
Белки относятся к числу основных питательных веществ, выполняющих в организме следующие функции.
Реализация этих функций происходит за счет белкового обмена – постоянно протекающих процессов образования (синтеза) и распада белка.
Основные причины белковой недостаточности:
В зависимости от степени выраженности недостаток белка может приводить к:
Белковая недостаточность в первую очередь может быть заподозрена у пациентов с дефицитом массы тела, а также у лиц с симптомами заболеваний, для которых характерен дефицит белков. Для подтверждения диагноза проводится комплекс исследований.
Дополнительные (инструментальные) методы исследования
Объем диагностических исследований зависит от предполагаемой причины белковой недостаточности и должен определяться лечащим врачом. К числу основных методов диагностики относятся:
Лечение белковой недостаточности направлено на восполнение объема белка и нормализацию белкового обмена. Одновременно лечится основное заболевание.
Оно может включать в себя следующие пункты.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Эти отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость, включая идиотию.
Несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, не обречены.
Статистика
Количество детей с таким заболеванием зависит от страны, местности проживания. Так, в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 000 человек. В Великобритании этот показатель в два раза выше, а у африканских детей подобная проблема почти не встречается. Девочки страдают этим недугом чаще — почти в два раза по сравнению с мальчиками.
Симптомы
У детей с ФКУ при рождении нет характерных симптомов, которые позволят сразу понять, что с малышом что-то не так. Ребенок с такой проблемой выглядит абсолютно здоровым. И если такой малыш употребляет в пищу белковую еду с большим количеством фенилаланина, начинаются первые симптомы. По этой причине диагностика проводится массово, всем детям сразу после рождения (см. ниже).
Если по какой-то причине диагностика не была проведена, и ребенок с болезнью получает белок, со временем у него начнутся тревожные симптомы. Первыми будут слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития: например, когда приходит время, ребенок не пытается сесть, перестает узнавать маму и т. д.
По мере развития болезни могут проявляться такие симптомы фенилкетонурии:
К двум-трем годам основные диагностические признаки фенилкетонурии усиливаются и выглядят уже так:
На фоне заболевания у ребенка развиваются серьезные и устойчивые психические отклонения, которые уже невозможно исправить. В результате пациент становится инвалидом. Но, подчеркнем еще раз: так развиваются события только в том случае, если не была проведена своевременная диагностика заболевания.
Причины
Поскольку речь идет о генетическом заболевании, причины фенилкетонурии сводятся исключительно к мутации гена 12-й хромосомы. Именно этот ген отвечает за определенный фермент, помогающий перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Из-за мутации количество фермента становится меньше, поэтому сама аминокислота накапливается в тканях, отравляя их. Все это влияет и на нейромедиаторы, работу нервных проводников.
Заболевание возникает тогда, когда патологические гены матери и отца совпадают, оно не зависит от пола ребенка.
Названная причина фенилкетонурии определяет развитие болезни в 98% случаев, однако есть еще 2%, когда проблема заключается в других генетических дефектах. Если в первом случае (почти всегда) назначается лечение диетой — и оно очень эффективно, то во второй ситуации оно будет бесполезным.
Диагностика
Определить риски появления этого заболевания можно еще до зачатия ребенка — если оба родителя пройдут генетическую экспертизу. Но после рождения малыша его обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии. В России это обязательная процедура, которая входит в неонатальный скрининг. Анализ обязательно нужно взять в течение первых трех недель жизни, так что, если малыш появился на свет не в роддоме, родителям обязательно нужно об этом позаботиться. Результаты анализа можно получить через сутки.
Если в анализе обнаружен ген с изменениями, то малыша и родителей обследуют в медико-генетическом центре. Есть ситуации, когда диагноз после тщательного изучения всех данных опровергается. Но чтобы подтвердить его или убрать, необходимо провести дополнительную диагностику фенилкетонурии:
Затягивать с рекомендациями врачей нельзя ни в коем случае. Занимаются лечением педиатры и эндокринологи.
Лечение
Основное лечение фенилкетонурии сводится к тому, чтобы убрать из рациона ребенка животные белки. Если это будет сделано в первые недели жизни, малыш будет развиваться нормально — и умственная отсталость ему не грозит. Чем позже будет пересмотрен рацион, тем выше риски, что процесс будет запущен, а потому его можно будет только затормозить.
Строгая диета соблюдается больными в среднем до 18 лет — после этого возраста белки допускаются, но их количество необходимо контролировать. Если в последующем девочка с таким диагнозом вырастет и захочет родить, до зачатия, а также во время беременности и лактации ей нужно будет вернуться к строгой диете без белка. Чтобы восполнить питательные вещества, которые ребенок не может получить из пищи, ему нужно заменить белковую еду специальными продуктами с пептидами и свободными аминокислотами. Для этого есть целенаправленно разработанные решения, с которыми родителей ознакомят врачи. Также при лечении фенилкетонурии можно кормить малышей грудным молоком, но маме придется тоже следить за питанием и сидеть на специальной диете.
Диета ребенка зависит и от возраста. Если сначала важно исключить животный белок, то в дошкольном и школьном возрасте из рациона убирается любой белок. Строго необходимо соблюдать и возрастные нормы фенилаланина.
Поскольку основные диагностические признаки фенилкетонурии нельзя определить визуально, а только по анализам крови, детям с таким диагнозом нужно регулярно сдавать кровь и контролировать количество фенилаланина. Нормой в данном случае являются показатели 180-240 мкмоль/л либо 3-4 мг%. Регулярность анализов также зависит от возраста. До трех месяцев ребенка проверяют каждую неделю, затем постепенно количество визитов к врачу снижается.
Если у вашего ребенка выявлена классическая фенилкетонурия, и вы хотите получить консультацию опытного эндокринолога, а также сдать очередные анализы, клиника АО «Медицина» в Москве — место, где вам обязательно помогут. Большой опыт лечения детей с самыми разными недугами позволяет профессионалам подбирать оптимальные программы восстановления и поддержания для каждого малыша.
Профилактика
ПрофилактикаПоскольку речь идет о генетическом заболевании, специфической профилактики фенилкетонурии просто не существует. Родители могут сдать специальный анализ до зачатия и посмотреть, каковы риски, что у них родится ребенок с таким недугом. Но независимо от того, был ли пройден генетический тест, всех новорожденных малышей в роддоме все равно проверяют.
Единственная профилактическая мера касается тех родителей, которые по каким-то причинам приняли решение рожать в домашних условиях или в странах, где проверка на фенилкетонурию не проводится обязательно. Им необходимо в течение первых трех недель жизни малыша сдать анализы крови и проверить новорожденного на наличие искаженного 12-го гена.
Вопросы и ответы
Как влияет фенилкетонурия на умственное развитие ребенка?
Если вовремя сесть на диету (с первых недель жизни малыша), то заболевание никак не повлияет на развитие. При грамотном лечении ребенок вырастет полноценным и сможет учиться, социализироваться — то есть не почувствует на себе никаких ограничений кроме тех, что связаны с диетой.
Что будет, если начать диету значительно позже?
К сожалению, задержка в развитии в этом случае не компенсируется. В ряде случаев ее можно задержать — и ребенок будет жить достаточно комфортно. Но очень часто это лишь замедление патологических процессов, так что своевременное лечение просто необходимо.
Можно ли избежать фенилкетонурию?
Поскольку заболевание обусловлено генетически, избежать его, когда встречаются два «поломанных» гена, невозможно. Родители могут только предотвратить проблемы, вызванные болезнью. Но сделать так, чтобы малыш точно не заболел, на данном этапе развития медицины невозможно.
Фенилкетонурия у детей и ее лечение
Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип
.jpg)
Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].
Определение, патогенез, классификация
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].
Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].
В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].
Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].
Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].
Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].
Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].
Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].
Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].
R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].
В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].
Клинические проявления и диагностика
При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специфический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].
Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет
В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук
НЦЗД РАМН, Москва
