Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
В 1912 году одновременно в нашей стране и за рубежом была описана особая наследственная патология, которая получила свое название по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Это наследственная болезнь и она опасна. Можно ли ее вылечить — выясним с экспертом.
АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ
Врач-патофизиолог, иммунолог, член
Санкт-Петербургского общества патофизиологов
ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА
К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»
Один из самых характерных признаков болезни – это патологическое накопление меди в области различных органов, повреждение тканей, особенно – печени, проблемы нервной системы, изменения в радужке глаза.
Что нужно знать о болезни Вильсона-Коновалова
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова
Термином болезнь Вильсона-Коновалова называют наследственную патологию. Она возникает, когда родители передают ребенку дефектный ген (АТР7В). Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет подобный ген в своих клетках и ребенок наследует сразу оба гена – от матери и от отца.
Этот дефектный ген дает команды к синтезу белка, который регулирует обмен и перенос меди внутри организма. При его дефекте медь копится в печени, концентрируется в нервных ганглиях, откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень сложно распознать, особенно, если в семье нет подобных больных.
Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Ключевой процесс при этой патологии – наследование дефектного гена от родителей. Он располагается в 13-ой хромосоме и регулирует обмен меди.
Подавляющий объем микроэлемента (95%) переносится в тесной связке с белком плазмы – церулоплазмином. Его постоянно образует печень, и только около 5% меди переносится вместе с альбумином.
Медь нужна для участия в метаболических процессах, в том числе – окислительных. Если развивается болезнь Вильсона, выведение ее нарушается, повышается концентрация в плазме, оттуда она разносится в ткани. Основное накопление меди происходит в мозге, в области радужки, внутри печени, а также в почках. Избыток микроэлемента оказывает токсический эффект.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
При брюшной форме болезни симптомы обычно проявляются ближе к 40 годам. Среди ключевых признаков:
Самая редкая форма болезни – это экстрапирамидно-корковые расстройства. Он похожи на все формы, дополнительно будут судорожные приступы, выраженные проблемы интеллекта, расстройства движений.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Диагностика
Если речь идет о проявлении глазных симптомов, врач предварительно осматривает состояние глаз щелевой лампой для того, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.
Показано назначение биохимических тестов крови и мочи, которые покажут повышенное содержание меди в моче и сниженную концентрацию церулоплазмина в плазме крови.
КТ или МРТ покажут атрофические процессы в области мозга и мозжечка, повреждение базальных ядер.
Дополнительно проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.
Современные методы лечения
Основной метод лечения при этой болезни – назначение тиоловых препаратов, особенно – унитиола либо D-пеницилламина, купренила. Препараты принимают длительно, врач подбирает наиболее оптимальную дозу, которая позволит избежать побочных эффектов.
Дополнительно врач может применять препараты из группы нейролептиков, при ригидности мышц – леводопу или карбидопу.
При тяжелом течении показана трансплантация печени, иммунсупрессивная терапия. Возможно применение биогемоперфузии с изолятом живых клеточных элементов селезенки с печенью.
Дополнительно необходимо соблюдение диеты с исключением продуктов, содержащих большое количество меди.
Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях
– Для профилактики патологии, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 г в сутки – исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельную пшеницу. Также рекомендован прием препаратов группы витамина В6, унитиола, триентина.
Популярные вопросы и ответы
Мы поговорили о проблемах болезни Вильсона-Коновалова, ее осложнениях и возможности самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.
Какие могут последствия при болезни Вильсона-Коновалова?
Среди основных последствий болезни Вильсона-Коновалова можно выделить:
Вызвать врача на дом необходимо при нарушении речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), насильственном непроизвольном смехе или плаче, нарушении эмоционального состояния, умеренном снижении интеллекта.
Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами?
Нет, лечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами ни в коем случае нельзя. Это только навредит и ухудшит проблемы печени и нервной системы. Обязательно обратитесь к специалисту.
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей
Общая информация
Краткое описание
Союз педиатров России
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Е 83.0 – Нарушения обмена меди.
• Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжелым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально 6.
Этиология и патогенез
ATP7B – ген экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медьтранспортирующую АТФ-азу (АТФ-аза 7В, АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). Генетически детерминируемое снижение функции медь-транспортирующей АТФ-азы в результате молекулярных дефектов в гене АТР7В приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин, в результате экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин (ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию), а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений БВ. Вся циркулирующая (в сыворотке крови) медь связана церулоплазмином, а парадокс БВ, при которой отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина. При тяжелых формах БВ, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов, свободная (не связанная церулоплазмином) медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы 8.
| Продукт | Медь, мг в 100г | Продукт | Медь, мг в 100г | |
| Печень телячья жареная | 23,9 | Малина | 0,170 | |
| Печень баранья жареная | 13,5 | Абрикос | 0,170 | |
| Устрицы | 7,5 | Редис | 0,150 | |
| Угри вареные | 6,6 | Яйца куриные | 0,150 | |
| Дрожжи сухие | 5,0 | Картофель | 0,140 | |
| Какао-порошок | 3,9 | Свекла | 0,140 | |
| Пюре томатное | 2,9 | Баклажан | 0,135 | |
| Семена подсолнечника | 2,3 | Киви | 0,135 | |
| Орехи кешью | 2,1 | Чеснок | 0,130 | |
| Креветки вареные | 1,9 | Крыжовник | 0,130 | |
| Крабы вареные | 1,8 | Смородина черная | 0,130 | |
| Орехи бразильские | 1,8 | Земляника садовая | 0,125 | |
| Семена тыквенные | 1,6 | Салат | 0,120 | |
| Семена кунжута | 1,5 | Груша | 0,120 | |
| Тахини | 1,5 | Капуста брокколи | 0,120 | |
| Омары вареные | 1,4 | Яблоки | 0,110 | |
| Орехи грецкие | 1,3 | Помидор | 0,110 | |
| Орехи кедровые | 1,3 | Редька | 0,100 | |
| Фундук | 1,2 | Огурцы | 0,100 | |
| Арахис | 1,0 | 0,8 | Слива | 0,087 |
| Смородина | 0,8 | Лук репчатый | 0,085 | |
| Горошек зеленый | 0,75 | Морковь | 0,080 | |
| Арахисовое масло | 0,7 | Виноград | 0,080 | |
| Грибы | 0,7 | Капуста зеленая | 0,075 | |
| Чечевица | 0,66 | Сыр Чеддер | 0,070 | |
| Греча ядрица | 0,64 | Сыр российский | 0,070 | |
| рис | 0,560 | Сыр рассольный | 0,070 | |
| геркулес | 0,450 | Апельсин | 0,067 | |
| кукуруза | 0,290 | Сыр адыгейский | 0,060 | |
| лимон | 0,240 | Дыня | 0,047 |
Диета при низком уровне железа и ферритина
Железо и железное здоровье: какую роль микроэлемент играет в нашем организме
Железо входит в состав гемоглобина. В свою очередь, белок гемоглобин является строительным материалом для эритроцитов — красных кровяных клеток, которые переносят кислород от легких к органам, а на обратном пути избавляют их от углекислого газа. Собственно, этот процесс и называется клеточным дыханием. Без железа он невозможен. А поскольку каждая клетка нашего тела нуждается в кислороде, железо можно назвать одним из самых важных элементов.
На синтез гемоглобина уходит 60–70% всего поступающего в организм железа. Оставшиеся 30–40% депонируются в тканях и тратятся на решение других задач — на обменные процессы, регуляцию работы щитовидной железы, поддержание защитной системы организма и синтеза соединительной ткани.
Как видите, функции железа разнообразны и многочисленны, однако транспорт кислорода — самая главная из них.
Железо плохо усваивается даже при идеальном здоровье и правильном рационе — человеческий организм способен усвоить до 10% железа, поступающего с пищей.
Суточная потребность в железе у здоровых людей
Потребность в железе меняется в зависимости от возраста и состояния здоровья.
У младенцев до полугода потребность в железе невелика, так как они рождаются с изрядным запасом этого элемента. Новорожденным нужно только 0,27 мг железа в сутки. Детям от полугода до года требуется 11 мг, малышам от 1–3 лет — 7 мг, детям в возрасте 4–8 лет — 10 мг, 9–13 лет — 8 мг.
Подростки 14–18 лет должны получать 11–15 мг ежедневно, причем у девушек потребность в железе выше — это связано с ежемесячными кровопотерями во время менструаций.
Мужчинам требуется около 10 мг железа в сутки, женщинам — 15–18 мг. Во время беременности норма повышается до 25–35 мг, а при грудном вскармливании — до 25 мг.
Примерно после 50 лет норма содержания железа для мужчин и женщин становится одинаковой — около 10 мг в сутки.
Это усредненные цифры, однако в некоторых случаях потребность в железе может быть немного выше среднестатистической. Больше железа требуется спортсменам, а также людям, занятым тяжелым физическим трудом. Потребность в железе возрастает и во время восстановления после операций и травм (особенно если они сопровождались кровопотерей), инфекционных болезней, а также для тех, кто страдает постоянными кровотечениями (при геморрое, язве желудка, носовых кровотечениях, обильных менструациях и пр.).
Продукты с высоким содержанием железа
Наш организм не может синтезировать железо, он лишь перерабатывает этот элемент, извлекая его из отслуживших свое эритроцитов. «Свежее» железо поступает с едой. Однако даже если вы употребляете продукты, содержащие железо, это еще не значит, что вам его хватает. Все дело в том, что существует два вида железа.
Железо может быть гемовым (двухвалентным) и негемовым (трехвалентным). Первое содержится в продуктах животного происхождения и легко усваивается (примерно на 25%), второе входит в состав растений и усваивается всего на 8–10% максимум[3]. Именно поэтому веганы и вегетарианцы часто испытывают нехватку этого элемента, даже если едят продукты, богатые железом.
И все же именно правильная диета считается основным способом профилактики железодефицита. Железо в значимых дозах содержится в следующих продуктах:
Продукты животного происхождения:
Продукты растительного происхождения:
Несмотря на то, что содержание железа в некоторых растительных продуктах высоко, негемовая форма железа усваивается плохо. Потому тем, кто придерживается растительной диеты, важно проверять уровень железа и при необходимости принимать пищевые добавки, которые содержат этот элемент.
Лучше всего наш организм воспринимает железо, полученное из мяса (в среднем усваивается 20%), чуть хуже — из рыбы и морепродуктов (около 11%), бобовых (7%) и орехов (6%). Из фруктов, овощей и круп усваивается лишь 1-3% железа.
Для улучшения усвоения железа важно также получать в нужном количестве витамины и минералы, которые играют роль катализаторов и помогают этому элементу всасываться. К ним относятся:
Правила рационального питания
Чем больше разнообразных продуктов вы будете использовать в приготовлении пищи, тем меньше шансы заработать себе дефицит железа или какого-либо другого микроэлемента или витамина. Однако диета при нехватке железа содержит в себе и некоторые ограничения. Дело в том, что некоторые элементы могут ухудшать всасывание этого минерала. Это не значит, что от них нужно совсем отказываться. Но лучше не есть продукты, содержащие железо, одновременно с:
Если ваша задача — повысить содержание железа в крови, ешьте все вышеуказанные продукты только через 3–4 часа после продуктов с высоким содержанием железа. А вот от жирного и жареного, готовых масляных соусов, таких как майонез, острых специй и маринадов следует отказаться — все это раздражает слизистые оболочки ЖКТ и мешает железу усваиваться.
Пример рациона на сутки: «железный» день у меня сегодня…
Как составить меню, которое поможет справиться с железодефицитом? На самом деле это не сложно. Продукты, богатые железом и витаминами, необходимыми для его всасывания, не являются ни редкими, ни особенно дорогими. Вот пример «железного» рациона на один день:
Завтрак: 2 яйца всмятку или омлет, салат из свежей капусты, ломтик черного хлеба с маслом и твердым сыром, апельсиновый сок.:
Второй завтрак: творожный мусс с курагой и черносливом или овсянка с сухофруктами, отвар шиповника. :
Обед: куриный суп или борщ с грибами, тушеная печень с луком или запеченная индейка с овощным рагу, фруктовый салат и компот из сухофруктов. :
Ужин: паровые биточки из говядины или запеченная в фольге скумбрия, гороховое пюре или тушеная морковь, успокаивающий травяной чай.:
Такое меню не только богато железом, витаминами C, B9 и медью, оно еще и вполне подходит под определение диетического, содержит достаточное количество клетчатки и не повредит вашей фигуре.
Нормы потребления железа пациентами с анемией
Иногда анализы выявляют не просто нехватку железа, но более серьезную ситуацию — железодефицитную анемию. Обычно такое состояние развивается на фоне заболеваний ЖКТ, опухолевых процессов, глистных инвазий, постоянных кровотечений. Оно часто диагностируется у людей, переживших значительную кровопотерю во время травмы или операции.
Железодефицитную анемию диагностируют в том случае, если уровень гемоглобина падает до 100–70 г/л, а сывороточный ферритин понижается до 15 нг/мл.
При диагностированной железодефицитной анемии назначать себе лечение самостоятельно нельзя. Терапию подбирает врач. Возможно, он назначит поливитаминные комплексы и биодобавки с железом, а в самых тяжелых случаях он может выписать даже препараты железа — довольно сильные средства с многочисленными побочными эффектами. Принимать такие лекарства можно только под контролем лечащего врача.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Очень важно вовремя и правильно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, так как лечение требуется пожизненное. Без лечения заболевание прогрессирует, поражая необратимо печень, головной мозг и почки.
В нашем центре Вы можете сдать необходимые анализы для первичной диагностики болезни Вильсона-Коновалова:
А также получить консультацию ведущего специалиста северо-западного региона по болезни Вильсона-Коновалова, к.м.н., врача высшей категории Федоровой Тамары Федоровны, которая проведет диагностику и поможет отправить генетическое исследование крови на типичные мутации гена ATP7B или углубленное обследование на редкие мутации гена в московский генетический центр.
Лечат пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова обычно совместно гепатолог и невролог. Лечение заключается в соблюдении диеты, приеме лекарств, способствующих выведению меди из организма, и других препаратов, необходимых для улучшения самочувствия и качества жизни. Заметное клиническое улучшение наступает через 6-12 месяцев непрерывного лечения. В тяжелых случаях, при остром некрозе печени или необратимой фульминантной недостаточности, трансплантация печени позволяет спасти жизнь больного.
Врачи нашего центра имеют опыт диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова и смогут помочь установить диагноз в случае подозрения на наличие этой болезни, а также подберут индивидуальную схему терапии, если потребуется лечение. В тяжелых случаях мы помогаем нашим пациентам подготовиться к пересадке печени.
Пациент в результате лечения получит
Советы и рекомендации
Протоколы диагностики и лечения болезни Вильсона-Коновалова в РБ
Болезнь Вильсона-Коновалова (OMIM 277900, аутосомно-рецессивное наследование) – хроническое заболевание печени, обусловленное нарушением метаболизма меди, способное прогрессировать до фульминантной печеночной недостаточности, хронического гепатита или цирроза печени.
Болезнь Вильсона-Коновалова согласно МКБ-10 классифицируется как:
Клиническими критериями болезни Вильсона-Коновалова являются:
К группе пациентов, подлежащих скринингу относятся:
Диагностика при болезни Вильсона-Коновалова
Обязательная диагностика:
Дополнительная диагностика:
Диагностические критерии болезни Вильсона-Коновалова
Балльная система диагностики болезни Вильсона-Коновалова
| Типичные клинические симптомы и признаки | Баллы |
|---|---|
| 1. Кольца Кайзера-Флейшера: имеются; отсутствуют | 2 0 |
| 2. Неврологические симптомы: тяжелые; легкие; отсутствуют | 2 1 0 |
| 3. Сывороточный церулоплазмин: нормальный (>200 мг/л); 100–200 мг/л; 5 норм (>4 мкмоль/г); 0,8–4 мкмоль/г; нормальное ( 2 норм; нормальная, но повышается > 5 норм после пеницилламина | 0 1 2 2 |
| 7. Мутации: в 2 хромосомах; в 1 хромосоме; мутации не выявлены | 4 1 0 |
| Суммарная оценка: 4 и более – диагноз подтвержден; 3 – диагноз возможен, но нуждается в большем количестве тестов; 2 и менее – диагноз маловероятен | |
Для оценки степени тяжести болезни Вильсона-Коновалова используются следующие критерии:
Формулировка диагноза Болезнь Вильсона-Коновалова включает:
Целью лечения пациента с болезнью Вильсона-Коновалова является:
Показания для госпитализации пациента с болезнью Вильсона-Коновалова
Лечение пациента с болезнью Вильсона-Коновалова
Контроль эффективности лечения осуществляется по клиническим данным (уменьшение клинических проявлений), а также по лабораторным показателям: в начале терапии экскреция суточной меди с мочой достигает 1000 мкг, через 6 месяцев лечения и более составляет 200–500 мкг на фоне терапии пеницилламином и не более 75 мкг – сульфатом цинка, концентрация свободной (не связанной с церулоплазмином) меди в сыворотке крови при любых видах лечения не выше 250 мкг/л.
Оценка эффективности лечения проводится по следующим критериям:
Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова относятся к группе диспансерного наблюдения Д(III) и подлежат диспансерному наблюдению у врача-гастроэнтеролога, врача-терапевта участкового (врача общей практики) постоянно.
Объем и кратность диагностики при диспансерном наблюдении составляют:
Критериями эффективности лечения и диспансерного наблюдения пациента с болезнью Вильсона-Коновалова являются предупреждение и контроль осложнений, отдаление сроков трансплантации печени, увеличение выживаемости.
