Кариотип, идиограмма и хромосомный набор
в) По плакату – схеме изучают и анализируют кариотипы и идиограммыголосеменных.
Совокупность всех морфологических признаков (включая и число хромосом), по которым возможна идентификация данного хромосомного набора называетсякариотипом. Кариотип является очень важной видовой характеристикой организмов. На рисунке 4 найти отличия в кариотипах голосеменных (сосны обыкновенной, лиственицыдаурской, ели сибирской и осины) по расположению хромосом и зарисовать их.
Рисунок 4 – Кариотипы сосны обыкновенной (1), лиственицыдаурской (2), ели сибирской (3), осины (4)
Графическое изображение кариотипа называется идиограммой. Для удобства изучения хромосомам присваиваются определенные номера с учетом их морфологии.
В зависимости от характера кариотипов древесные растения можно разделить на четыре группы:
1) близкие виды характеризуются разным количеством хромосом и различаются одной, двумя и большим числом пар и отдельных хромосом;
2) виды, отличающиеся друг от друга кратным числом хромосом;
3) роды, имеющие однообразное число хромосом, с различным их количеством только у некоторых видов;
4) виды нескольких родов имеют одинаковое число хромосом.
По кариотипу различаются друг от друга не только различные типы, но нередко деревья одного вида, например, сосна обыкновенная из Швеции и Республики Тувы (рисунок 5).
Рисунок 5 – Идиограммы 12 хромосом сосны обыкновенной из Швеции (1) и Тувы (2); I-XII – номера хромосом
По рисунку 5 выделить пары хромосом сосны обыкновенной с различной величиной и формой, и объединить их в однородные группы.
Студенты дают определение понятию хромосомный набор и характеризуют самотические клетки по этому определению.
Комплекс хромосом в клетке называется хромосомным набором. Различают два основных типа хромосомных наборов: гаплоидный и диплоидный. Гаплоидный (одиночный) набор имеет клетки гаметофита (включая половые клетки), он обозначается буквой n или х.
Диплоидный набор образуется в процессе оплодотворения и состоит из двух гаплоидных наборов – материнского и отцовского. Буквенное обозначение его – 2n.
Число хромосом в вегетативных (самотических) клетках различных видов растений может варьировать, но для клеток одного вида, за редким исключением оно остается постоянным. Разные виды организмов различаются между собой не только числом хромосом в наборе, но и их индивидуальной морфологией.
Характерная черта самотических клеток огромного большинства видов – парное число хромосом. Парные хромосомы, т.е. хромосомы с одинаковыми морфологией и размерами, но разного происхождения (одна от матери, другая от отца) называется гомологичными.
Число хромосом подсчитано для многих видов древесных растений. Морфология хромосом лучше изучена у хвойных, чем у лиственных пород.
Так, все виды семейства сосновых, относящиеся к родам сосна, ель, пихта, лиственница и др. имеют 24 хромосомы в соматических клетках. (таблица 2).
| Вид | Число хромосом |
| Ели (восточная, колючая, сибирская, европейская) | 24 |
| Сосна (Банкса, веймутова, обыкновенная, чёрная) | 24 |
| Лиственница (сибирская, восточная, европейская, даурская) | 24 |
| Пихта кавказская | 24 |
| Тсуга канадская | 24 |
| Кипарис вечнозелёный | 2 |
| Можжевельник обыкновенный | 22 |
| Акация белая | 20 |
| Дуб (черешчатый, крупноплодный, северный, пробковый) | 24 |
| Орех (грецкий, чёрный, серый, маньчжурский) | 32 |
| Каштан конский | 40 |
| Липа (мелколистная, крупнолистная) | 82 |
| Клён остролистный | 26 |
| Осина | 38 |
На основании таблицы 2 выделить виды хвойных и лиственных растений с одинаковым числом хромосом.
Карты хромосом
Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.
Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.
Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов.
Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции. [2]
См. также
Примечания
Литература
Полезное
Смотреть что такое «Карты хромосом» в других словарях:
Генетические карты хромосом — схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов Генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (См. Хромосомы) (см. Цитологические карты хромосом) и важны… … Большая советская энциклопедия
Цитологические карты хромосом — схематическое изображение хромосом (См. Хромосомы) с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Ц. к. х. составляют для организмов, для которых обычно уже имеются Генетические… … Большая советская энциклопедия
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов … Большой Энциклопедический словарь
генетические карты хромосом — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. * * * ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ, схемы относительного расположения генов в… … Энциклопедический словарь
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов … Естествознание. Энциклопедический словарь
Хромосомные карты генетические к — Хромосомные карты, генетические к. * храмасомныя карты, генетычныя к. * chromosome maps or genetic m. графическое изображение хромосом, как правило, в виде прямых линий, на которых указаны гены/локусы определенной группы сцепления (см.) и… … Генетика. Энциклопедический словарь
сжатие генетической карты — map (genetic map) contraction сжатие генетической карты. Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом частота рекомбинаций между локусами А и В меньше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен между … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
растяжение генетической карты — map (genetic map) expansion растяжение генетической карты. Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом: частота рекомбинаций между локусами А и В больше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
растяжение генетической карты — Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом: частота рекомбинаций между локусами А и В больше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен между локусами А и В (см. map contraction). [Арефьев В.А.,… … Справочник технического переводчика
сжатие генетической карты — Несоответствие расстояний на генетической карте хромосом частота рекомбинаций между локусами А и В меньше суммы частот рекомбинаций на участках АС и СВ при том, что локус С расположен между локусами А и В (см. map expansion). [Арефьев В.А.,… … Справочник технического переводчика
Методика анализа кариограммы и описание кариотипа человека
Задача 1
Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).
Рис. 1. Кариограмма человека.
Задача 2
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).
Рис. 2. Кариограмма человека.
Задача 3
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).
Рис. 3. Кариограмма человека.
Задача 4
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).
Рис. 4. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.
Задача 5
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).
Рис. 5. Кариограмма человека.
Задача 6
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).
Рис. 6. Кариограмма человека.
Задача 7
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).
Рис. 7. Кариограмма человека.
Задача 8
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).
Рис. 8. Кариограмма человека.
Задача 9
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).
Рис. 9. Кариограмма человека.
Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.
Задача 10
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).
Рис. 10. Кариограмма человека.
Кариотип
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Содержание
Определение кариотипа
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.
Процедура определения кариотипа
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.
После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы
Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding ), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) [1] Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом: [2]
Анализ кариотипов
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).
Номенклатура
Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:
[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]
длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.
Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.
[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] [5] .
Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.
В качестве примера можно привести следующие кариотипы:
Аномальные кариотипы и хромосомные болезни
Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (
2.5 % [источник не указан 1313 дней] ) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
Кариотип некоторых биологических видов
Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом. Количество диплоидных хромосом разнится от организма к организму:
Кариотип гоминидов
У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом. Тогда как у шимпанзе, гориллы — 48.
Определение кариотипа (+ фото) без аберраций экспертного уровня
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Готовность результатов анализа
Обычные*: 14 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Можно не натощак. Желательно вне болезни, исключить по возможости прием антибиотиков и противовирусных средств.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
Файлы
Для чего это нужно
Анализ на кариотип позволяет выявить нарушения генома как причины бесплодия у супружеской пары
Как проводится анализ на кариотип с аберрациями. Цитогенетическое исследование
В нашей лаборатории цитогенетики анализ на кариотип проводят квалифицированные специалисты. Немного расскажем о цитогенетическом методе кариотипирования.
В большинстве центров, проводящих генетическое исследование кариотипа, анализ ограничивается просмотром под микроскопом 12-15 клеток. Так проходит и наш анализ кариотипа без аберраций, который способен выявить только количественные аберрации, например, лишняя 21-я хромосома при синдроме Дауна. Из-за малого количества анализируемых клеток этот анализ не способен выявить структурные аберрации, в отличие от Кариотипирования с аберрациями. Однако результатов данного анализа может быть достаточно для вступления в протокол ЭКО.
Как сдать анализ на кариотип?
Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.
В наших клиниках анализ на кариотип принимается в определенные дни и часы, просьба ознакомиться с ними на странице в колонке справа «Где и когда можно сдать».
Значение анализов
Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре. К заключению будет приложена фотография препарата хромосом.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
При выявлении отклонений рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории.
Также спрашивают:
С этим анализом сдают:
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР
В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.
Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.
