Пренатальный скрининг
Поделиться:
— С малышом все в порядке? — спрашивают женщины, разглядывая на экране пятимиллиметровый эмбрион.
— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, но более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.
Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные. Мы уже обсуждали скрининг на гестационный сахарный диабет, скрининг на гестационный гипотиреоз, пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.
Какие нарушения покажет пренатальный скрининг
Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.
В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:
Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.
Первый скрининг
Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).
Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).
Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.
Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.
Второй вариант компьютерной оценки результата — использование программы ASTRAIA, которая была разработана Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation, FMF), Лондон, и всемирно известными экспертами в области гинекологии и предродовой диагностики. Для того чтобы использовать эту программу, врач должен получить сертификат FMF и купить лицензию.
Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.
Второй скрининг и УЗИ
Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.
Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.
Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.
Обычно степень риска выражают в цифрах. Если на бланке написано, что риск Оксана Богдашевская
Скрининг 1 триместра беременности
На протяжении девяти месяцев пациентке назначается много полезных и важных исследований. Ультразвуковой скрининг при беременности является одним из самых информативных и ценных. Скрининг первого триместра входит в число обязательных диагностических процедур, рекомендованных каждой ожидающей малыша женщине. Благодаря первому комплексному обследованию (УЗИ + пренатальный скрининг), врач может исключить риски хромосомных аномалий.
Когда делают первый скрининг
Скрининг имеет диагностическую ценность в определении целого ряда патологий. Полное УЗИ с замерами параметров плода выполняется с 11 по 14 неделю беременности. В этот временной промежуток эмбрион превращается в плод. На этом сроке тело и внутренние органы будущего ребенка достаточно хорошо сформированы, и можно исключить наличие грубых пороков развития. Как правило, исследование состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического анализа крови. Сочетание результатов сканирования с лабораторными показателями крови дает акушеру-гинекологу более развернутую картину первого скрининга.
Как проходит скрининговое обследование
Скрининг – абсолютно безопасная для плода и будущей матери процедура, каким бы способом она не проводилась. В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным, так и трансабдоминальным методом. При трансвагинальном сканировании необходимо снять нижнюю часть одежды, включая белье. При обследовании внешним датчиком через брюшную стенку – достаточно поднять блузу или рубашку. Пациентка ложится на спину, и врач начинает выполнять УЗИ скрининг. На этом сроке беременности такое положение не будет вызывать дискомфорт. Для удобства можно согнуть ноги в коленях. При использовании внутривлагалищного датчика используется презерватив.
Как подготовиться к первому скринингу
Как мы уже указали выше, в этом триместре ультразвуковое сканирование может проводиться двумя методами. Накануне УЗИ беременности какой-то особенной подготовки не требуется.
Патологии, которые могут быть выявлены на УЗИ
Данные первого скрининга позволяют выявить риск следующих патологий:
Синдром Эдвардса или трисомия по 18 хромосоме;
Синдром Патау или трисомия по 13 хромосоме;
Синдром Шерешевского-Тернера или трисомия по Х-хромосоме;
Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме;
Остановка в развитии беременности;
Замедленное развитие плода;
Патология нервной трубки;
Ахондрогенез 1 типа;
Другие несовместимые с жизнью патологии беременности.
Предварительный диагноз после первого скрининга ставится на основании соответствия или несоответствия параметров плода норме. Существует таблица, в которой указаны все размеры плода на протяжении всей беременности. В первом триместре измерению подлежат такие параметры как ЧСС (частота сердечных сокращений), длина носовой кости (НК), ТВП (толщина воротникового пространства), БПР (бипариетальный размер), ОГ (окружность головы), ОЖ (окружность живота), ДБ (длина бедра), КТР (копчико-теменной размер), длина шейки матки. Оценивают место прикрепления хориона/плаценты, маркеры хромосомных аномалий, количество сосудов в пуповине, кровоток в маточных артериях и в венозном протоке, новообразования яичников и матки. Помимо этих показателей, специалист оценивает на первом УЗИ и другие данные.
В том числе скрининги 1 и 2 триместров показывают:
Показания и противопоказания к скринингу
УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.
Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:
Расшифровка результатов исследования
ТВП или толщина воротникового пространства
Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.
КТР или копчико-теменной размер
Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.
БПР или бипариетальный размер
ЧСС или частота сердечных сокращений
Что может повлиять на результаты скрининга
Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.
Диагностическое окно счастливых дней скрининга или когда нужно делать УЗИ беременной
Мир современной женщины всегда насыщен важными событиями, встречами и бесконечной чередой заранее запланированных дел. При наступлении беременности многие запланированные события могут быть переведены из «ожидаемых» в «невыполнимые» или просто отложены на неопределенное время. Заранее побеспокоиться и перенести важное мероприятие на наиболее подходящее время достаточно сложно, ведь планирование событий на фоне беременности весьма непростая наука.
Поэтому, при наступлении беременности, желательно составить хотя бы приблизительный «план жизни на 9 месяцев». К примеру, известно, что декретному отпуску, чаще всего предшествует неизрасходованный очередной отпуск, а постановке на учет по беременности предшествует факт установления наступившей и нормально развивающейся беременности.
Многие события теперь будут зависеть от того, как развивается новая жизнь. Так, при установлении диагноза многоплодной беременности, изменится не только предполагаемый срок родов, но и декретный отпуск наступит на 14 дней раньше, а вместе с ним переместится начало неизрасходованного отпуска. Поэтому одним из первых шагов при наступившей желанной беременности является прохождение ультразвукового исследования (УЗИ). Научно-технический прогресс быстро меняет весь мир, в том числе и состояние службы пренатальной ультразвуковой диагностики. Меняются возможности, а вместе с ними и сроки прохождения исследований, на чем и хотелось бы остановиться подробнее.
Когда нужно делать УЗИ во время беременности
В 2012 г на территории г. Санкт-Петербурга в силу вступил нормативный акт «Распоряжение Комитета по Здравоохранению правительства Санкт-Петербурга № 39-р»1. Исходя из вышеуказанного документа, для полноценного УЗИ-скрининга желательно прохождение исследования в «…первом триместре: 11+0-13+6 недель; 18+0-20+6 недель; и 32+0-34+6 недели беременности». Однако, эти сроки применимы только к неосложненной одноплодной беременности. При этом ранняя постановка на учет ограничена сроком до 12 недель беременности с вытекающими последствиями (выплата единовременного пособия женщинам, вставшим на учет в медицинских учреждениях в ранние сроки беременности п. 2-в Постановления Правительства РФ от 15.10.2001 N 727 (ред. от 04.09.2012).
Следовательно, в 11 недель беременная может быть поставлена на учет при констатации факта развивающейся беременности, для чего рекомендуется УЗИ «…в первом триместре». Большинство врачей рекомендуют делать его на сроках 7-8 недель беременности, потому что именно на этом сроке всегда определяется сердцебиение развивающегося эмбриона как признак физиологичного развития беременности.
Следующие обязательные этапы ультразвукового исследования являются скрининговыми (англ. screening – просеивание). Вся беременность делится на три периода (триместра) и в каждом важную роль играет УЗИ.
Что такое диагностическое окно для УЗИ при беременности
Первое скрининговое исследование проводятся на сроках с 11 недель 0 дней беременности до 13 недель 6 дней беременности. Эти границы приняты для своевременного выявления патологических состояний, определяющих прогноз для здоровья плода. Теоретически, любая беременная женщина может обратиться для проведения УЗИ как в начале одиннадцатой, так и в конце тринадцатой недели – весь период является скрининговым. Однако, среди докторов, посвятивших свою жизнь пренатальной ультразвуковой диагностике, существует мнение о наиболее предпочтительном периоде в каждом скрининговом сроке – так называемое «диагностическое окно» или «счастливые дни».
Сроки прохождения ультразвукового исследования плода
| Регламентированный законодательно срок (распоряжение КЗ СПб № 39-р от 01.02.12 г) |






