Синдром Жильбера: причины, симптомы, диагностика, лечение
Синдром Жильбера – самая распространенная форма наследственного пигментного гепатоза, характеризующаяся нарушением обмена билирубина вследствие генетического дефекта микросомальных ферментов печени. Часто заболевание протекает бессимптомно многие годы, но под действием провоцирующих факторов могут возникать интермиттирующая желтуха, диспепсические и астеновегетативные расстройства.
Диагностика требует сбора семейного анамнеза, проведения лабораторных и инструментальных исследований. В лечении синдрома Жильбера применяются медикаментозные препараты разных групп.
Синдрому Жильбера по МКБ соответствует код E80.4. Мужчины страдают данным заболеванием в четыре раза чаще женщин. В целом же распространенность патологии в европейских и азиатских странах не превышает 5%.
Причины появления
В норме у человека при распаде эритроцитов образуется токсичное для организма вещество – непрямой билирубин. Он нейтрализуется клетками печени, которые обеспечивают его связывание с глюкуроновой кислотой и превращение в водорастворимый прямой билирубин. В дальнейшем происходит выведение данного соединения через органы билиарной системы с калом и мочой.
Причина возникновения врожденного синдрома Жильбера – генетическая мутация микросомального фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, ответственного за связывание глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином. Вторым механизмом развития болезни считается нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой. Таким образом, концентрация токсичных продуктов метаболизма в сыворотке крови растет. В результате неконъюгированный билирубин накапливается в тканях, окрашивая их в желтый цвет. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу.
Симптомы синдрома Жильбера
Первые проявления синдрома Жильбера у детей начинаются в подростковом возрасте, после 11-12 лет, что связано с угнетающим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Однако дебют заболевания может случиться и намного позже, в срок до 30 лет.
Осложнения
Диагностика синдрома Жильбера
Постановка диагноза включает анализ имеющихся жалоб и клинических проявлений заболевания, уточнение наличия эпизодов желтухи и патологии гепато-билиарной системы у близких родственников, применение лабораторных и инструментальных методов исследования.
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с вирусным и хроническим гепатитом, механической и гемолитической желтухой, синдромом Криглера – Найяра, синдромом Дабина – Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов. Главная отличительная особенность данного нарушения – повышение фракции неконъюгированного билирубина в сыворотке крови, не связанное с гемолизом эритроцитов, и наследственная отягощенность.
Из инструментальных методов наиболее часто выполняется ультразвуковое исследование органов брюшной полости для исключения других патологий печени и желчнокаменной болезни. У детей можно пользоваться способом определения печеночно-селезеночного индекса по данным УЗИ.
Дополнительно возможно проведение дуоденального зондирования, тонкослойной хроматографии. Чрезкожная пункция печени с последующей морфологической оценкой полученного биоматериала выполняется при подозрении у пациента хронического гепатита или цирроза печени.
Лечение синдрома Жильбера
Само по себе наличие у детей и взрослых синдрома Жильбера еще не является показанием к медикаментозному лечению. Для предупреждения обострения заболевания и развития осложнений важны общие мероприятия: ограничение занятий тяжелыми видами спорта, продолжительного пребывания на солнце, употребления алкогольных напитков и гепатотоксических препаратов. Таким пациентам необходимо правильно питаться, избегать длительного голодания, а также продуктов, содержащих трудноусвояемые жиры – жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, консервированной пищи.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.
Синдром Жильбера. Питание, схема добавок для поддержки печени
Синдром Жильбера встречается у 10-13% европейцев, но по моим ощущениям гораздо чаще. Сегодня про этот интересный синдром.
Я давно заметила, что синдромом в медицине называют состояние, которое не знают как лечить. С синдромом Жильбера тоже так!
Сколько помню, у меня с детства были проблемы с высоким билирубином в крови. Весной и осенью стабильно желтели глаза, болел живот, я не могла пробежать дистанцию на уроках физры. Врачи меня клали в инфекционку с подозрением на гепатит и я сидела в четырех стенах одна, родителей туда не пускали.
Потом были походы по врачам и лучшим профессорам всея Москвы.
И только несколько лет назад я узнала причину всех своих детских проблем, сдав генетический тест. Так я стала жить с подтвержденным синдромом Жильбера, вариация гена 7/7 =)
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера это генетический полиморфизм генов. Он возникает при определенной мутации, когда в печени нарушается связывание и выведение билирубина. Билирубин накапливается и приводит к определенным изменением, усиливая нагрузку на печень.
По статистике синдром Жильбера встречается у 10-13% европейцев, по моим ощущениям уже чаще. Синдром передается по наследству, как ваша генетическая особенность. Впервые он может проявиться в детском и подростковом возрасте, чаще всего в период 3-13 лет.
Факторы, которые провоцируют синдром Жильбера:
Что это такое простыми словами
Если объяснять максимально простыми словами, то при синдроме Жильбера у вас повышен билирубин в крови. Значения билирубина двухзначные, иногда билирубин повышается в несколько раз. Билирубин может повышаться из-за длительных голоданий, усталости и интенсивных физических упражнений. Внешне это проявляется тревожностью, снижением памяти, депрессивным состояниями. Могут быть панические атаки, боли в правом подреберье, желтеют склеры глаз.
Анализ на синдром Жильбера
Анализы, которые необходимо сдать:
Генетический анализ помогает подтвердить синдром Жильбера и исключить другие причины, вызывающие повышение билирубина. Поэтому я рекомендую его обязательно сдать, сейчас он доступен в каждой лаборатории.
Классификация и типы
Синдром Жильбера бывает двух видов, различается по типам мутаций (повторов) в генах. Когда вы сдаете кровь на генетический анализ, то смотрите какой у вас вид. В зависимости от типа генетики, у вам может быть легкий синдром Жильбера или более тяжелый, когда изменения есть в двух копиях генов.
Первый тип Жильбера: гетерозиготный 6/7 — облегченная версия.
Часто не имеет симптомов вообще, или может быть общее состояния слабости, легкая меланхолия, небольшие проблемы с ЖКТ. Другие симптомы могут проявиться после стрессовых факторов.
Второй тип Жильбера: гомозиготный 7/7 — более тяжелая версия.
Сопровождается более сильными симптомами, пожелтением склер, ладоней, нарушениями работы ЖКТ, требуется более серьезная поддержка печени.
Симптомы синдрома Жильбера
Основные проблемные места при синдроме Жильбера:
Чем опасен этот синдром
Прямой опасности и угрозы здоровью нет. Но синдром Жильбера отягощает течение других заболеваний, вызывая осложнения. Повышает нагрузку на печень и риски образования камней в желчном пузыре.
Синдром Жильбера может провоцировать развитие:
Лечение синдрома Жильбера
Синдром Жильбера не лечится, но можно скорректировать его проявления с помощью коррекции питания и образа жизни. И затем добавить нутрицевтики для улучшения оттока желчи и поддержки печени.
Общие рекомендации:
Ограничить:
Диета при синдроме Жильбера
Рекомендации по питанию:
Назначается лечебная диета 5 (пятый стол)
Исключаются:
Добавки и нутрицевтики
Лекарственные средства, курсами:
Основные добавки при синдроме Жильбера:
Таурин: необходим для образования желчи, действует как мощный детоксификатор и антиоксидант. Используется для защиты клеток печени от повреждений, вызванных токсинами. Дозировка 500 мг два раза в день.
N-ацетилцистеин: увеличивает выработку глутатиона, уменьшает воспаление и улучшает детоксикацию. Дозировка 500-600 мг в день.
Можно взять одну из комбинированных добавок для печени:
У меня синдром Жильбера в вариации 7/7, поэтому все проявления синдрома мне очень хорошо знакомы.
Я рекомендую использовать все добавки курсовым приемом в период осень/весна. Когда случаются обострения и нужно поддержать печень, желчный пузырь, улучшить отток желчи и предотвратить образование камней.
При синдроме Жильбера также важно мониторить уровень билирубина в крови, избегая его резкого повышения.
Как сказать мне СПАСИБО за полезные посты?
Используйте мой код IFO971 при покупке и получайте 5% скидки. Лучше вводить его вручную, при оформлении заказа. Так вы поддержите мой блог!
Синдром Жильбера — гипербилирубинемия
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/sindrom-zhilbera-giperbilirubinemija-900×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/sindrom-zhilbera-giperbilirubinemija.jpg» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»>
Алена Герасимова (Dalles) Разработчик сайта, редактор
Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.
Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?
Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.
Что такое билирубин
Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин.
Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную).
Патогенез синдрома Жильбера
Патогенез синдрома Жильбера
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg» alt=»Патогенез синдрома Жильбера» width=»872″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg 872w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-768×528.jpg 768w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera.jpg 900w» sizes=»(max-width: 872px) 100vw, 872px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Патогенез синдрома Жильбера
У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.
Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.
Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.
Схема обмена билирубина
Схема обмена билирубина
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg» alt=»Схема обмена билирубина» width=»801″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg 801w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-768×575.jpg 768w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina.jpg 900w» sizes=»(max-width: 801px) 100vw, 801px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Схема обмена билирубина
Синдром Жильбера — какова заболеваемость?
Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.
В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.
Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии
Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.
По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg» alt=»Снижение аппетита» width=»900″ height=»552″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita-768×471.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Снижение аппетита
Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.
Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий. Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.
Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов
Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:
Что делать при появлении симптомов?
Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.
Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.
Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?
Тесты на билирубин в крови
Тесты на билирубин в крови
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg» alt=»Тесты на билирубин в крови» width=»900″ height=»593″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi-768×506.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Тесты на билирубин в крови
Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.
Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным. Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).
Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.
На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.
Синдром Жильбера — лечение
Препараты для снижения билирубина
Препараты для снижения билирубина
» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina-900×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina-900×600.jpg» alt=»Препараты для снижения билирубина» width=»900″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina-768×512.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Препараты для снижения билирубина
В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.
Возможно ли полное выздоровление?
Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.
Что делать, чтобы не заболеть?
Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера — это врожденное наследственное заболевание, при котором в организме частично нарушается обмен билирубина. Внешне это иногда проявляется слабо выраженной желтухой. Само по себе состояние не опасно и не требует лечения, но повышает риск некоторых патологий гепатобилиарной системы, в особенности желчнокаменной болезни. Подробно о заболевании и о том, как нивелировать его роль фактора риска других болезней, читайте в нашем материале.
Что такое синдром Жильбера
Синдром Жильбера (семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, при котором в крови накапливается избыточное количество непрямого билирубина. Это вещество и обуславливает появление желтухи. Сам по себе синдром едва ли можно считать заболеванием, поскольку он не вызывает каких-либо субъективных ощущений, а желтуха может вообще не появиться. Гистологически печень людей с синдромом Жильбера здорова, имеющиеся изменения незначительны. Несмотря на это, статистически были обнаружены закономерности, в соответствии с которыми у людей с синдромом Жильбера повышаются риски определенных заболеваний и в то же время снижаются риски других, о чем необходимо знать больным.
Симптомы синдрома Жильбера
Главный симптом, выдающий болезнь — периодически возникающая желтушность склер, кожных покровов ладоней и стоп, ушных раковин и носогубного треугольника. Появление симптомов — вероятностное. Обычно происходит на фоне физической нагрузки, эмоционального стресса, голодания, менструации или инфекционного заболевания. Нередко синдром не дает симптоматики вообще, тогда его можно заподозрить только случайно — обнаружив превышение нормального значения концентрации непрямого билирубина в крови.
Из более редких симптомов можно выделить следующие:
Однако перечисленные симптомы могут являться следствием других заболеваний и их могут случайно приписывать проявлениям синдрома Жильбера. К тому же исследования¹ показали, что эти симптомы никак не связаны непосредственно с повышенным уровнем билирубина.
Рисунок 1. Кожа и глаза здорового человека и больного с синдромом Жильбера. Изображение: solar22 / Depositphotos
Лечение синдрома Жильбера
В условиях отсутствия симптомов синдром Жильбера не требует специального лечения. Но в случае ярко выраженной симптоматики лечебные меры предпринимаются в зависимости от ее выраженности и лабораторных показателей.
При обострении в первую очередь уделяют внимание диете. Запрещаются длительные перерывы в еде, питье должно быть обильным. Из рациона рекомендуют исключить:
К минимуму сводятся физические нагрузки и инсоляция.
При обострении заболевания рекомендуется исключить кондитерские изделия. Фото: wayhomestudio / freepik.com
Медикаментозное лечение
Перечень используемых лекарственных средств — небольшой. Назначают:
Дополнительно могут назначить витамины (витамины A, E, витамины группы B, фолиевая кислота) и средства для коррекции диспепсического синдрома (алюминия гидроксид, магния гидроксид, домперидон и др.)
Стоит подчеркнуть, что лечение, как правило, назначают больным с сопутствующими заболеваниями или ярко выраженными симптомами. Обычно медикаментозного лечения не требуется, поэтому не стоит пытаться самостоятельно принимать указанные препараты. Необходимость в этом может быть продиктована исключительно лечащим врачом.
Прогноз и профилактика
Прогноз по заболеванию — благоприятный. Большинство людей не чувствует никаких неудобств, связанных с синдромом Жильбера. Маловероятны какие-либо осложнения и долгосрочные последствия. К мерам профилактики относят вакцинацию от гепатитов A и B, прием гепатопротекторов.
Чтобы предупредить появлении симптомов в дальнейшем, достаточно следовать следующим предписаниям:
Осложнения синдрома Жильбера
У людей с синдромом Жильбера повышен риск желчнокаменной болезни, поэтому целесообразно периодически контролировать состояние желчного пузыря, чтобы вовремя обнаружить конкременты.
Известно также, что прогностически неблагоприятно сочетание гемолитических болезней крови (талассемия, наследственный сфероцитоз, серповидноклеточный анемия) и синдрома Жильбера, поскольку в этом случае происходит ускоренное разрушение эритроцитов. Соответственно, увеличивается нагрузка на печень в связи с повышенным образованием непрямого билирубина. У таких пациентов гемолитические желтухи протекают более агрессивно, нежели у тех, у кого синдрома нет. У новорожденных такая комбинация заболеваний может привести к керниктерусу — злокачественной желтухе с поражением головного мозга.
Желтушность кожи — главный симптом синдрома Жильбера. Фото: DermNet (CC BY-NC-ND 3.0 NZ)
Также возможно появление желтухи и лекарственного поражения печени при приеме определенных лекарственных средств. Препараты могут конкурировать с непрямым билирубином за центр связывания на глюкуронилтрансферазе, вызывая еще большее повышение билирубина в крови. К тому же ряд лекарств метаболизируется с участием названного фермента, поэтому если его активность снижена (как у людей с синдромом Жильбера), вступают альтернативные пути метаболизма. Продукты, образующиеся в этих путях, могут быть токсичны для печени и могут вызвать ее лекарственное поражение (лекарственный гепатит).
Повышенный уровень билирубина в крови больных синдромом Жильбера дает им определенные преимущества. Выполняя роль антиоксиданта, билирубин способен оказывать протективное действие. У таких людей снижена частота ишемической болезни сердца и вероятность появления злокачественных новообразований. Это относится не только к синдрому Жильбера, но и к другим состояниям, при которых повышен уровень билирубина.
Диагностика синдрома Жильбера
Врач может заподозрить заболевание в результате осмотра кожных покровов и ощупывания живота, обнаружив характерную желтушность и, возможно, слегка увеличенную печень.
Диагностика заболевания должна быть очень тщательной, поскольку желтуха и повышенный билирубин крови могут свидетельствовать и о таких серьезных заболеваниях, как:
Чтобы отсеять эти заболевания, проводят ряд исследований:
Часто ли встречается синдром Жильбера?
Распространенность этого заболевания колеблется в диапазоне от 4 до 16%¹ в зависимости от популяции. Таким образом, можно сказать, что это одно из самых частых наследственных заболеваний. Манифестация синдрома обычно приходится на подростковый возраст. Именно в этот период происходит изменение концентрации половых гормонов в крови, что оказывает влияние на обмен билирубина (его концентрация в крови увеличивается). Также достоверно известно, что у мужчин симптомы встречаются в 3-4 раза чаще², чем у женщин. Это связано с ингибирующим влиянием тестостерона на фермент (УДФ-глюкуронилтрансефраза), активность которого страдает у больных синдромом Жильбера.
Причины синдрома Жильбера
Причина кроется в мутации гена, отвечающего за кодирование группы белков-ферментов, называемых глюкуронилтрансферазами. Дефектные белки не в полной мере выполняют свою функцию — трансформировать непрямой билирубин в прямой. По этой причине в крови накапливается избыточное количество непрямого билирубина, который легко проникает в ткани, так как является жирорастворимым веществом, при этом окрашивая их в желтый цвет.
Как наследуется синдром Жильбера?
Тип передачи — аутосомно-рецессивный. Это значит, что носители неполной мутации здоровы, но могут передать свой мутантный ген детям, а больны те, кому от родителей досталось 2 мутантных гена. В связи с этим можно сделать следующие выводы:
Чтобы распознать носительство, можно пройти консультацию у врача- генетика.
Что такое билирубин?
Билирубин — основной показатель крови, если мы говорим о синдроме Жильбера. Самое время рассказать о том, что это такое. Это пигмент, который является конечным продуктом метаболизма гема. Гем является частью гемоглобина (Hb) — белка, отвечающего за транспорт кислорода в крови. Самое большое количество гемоглобина содержится в эритроцитах. Последние циркулируют в крови на протяжении 120 дней, после чего подвергаются разрушению в селезенке. Гемоглобин расщепляется на гем и глобин (белковое соединение). Белок организм сможет использовать повторно, а вот гем подвергается утилизации. При этом он проходит ферментативную трансформацию сначала в биливердин (зеленый пигмент), а затем уже в билирубин (оранжевый пигмент). Далее получившийся билирубин транспортируется в комплексе с альбумином (транспортный белок крови) в печень.
Билирубин — токсичное в высоких концентрациях жирорастворимое вещество, способное накапливаться в тканях, поэтому организм утилизирует его как отход. Чтобы уменьшить токсичность и вывести это соединение из организма, необходимо его сначала обезвредить. Для этой процедуры в печени содержится фермент, способный перевести жирорастворимый билирубин (непрямой, неконъюгированный) в водорастворимый (прямой, конъюгированный). Последний включается в состав желчи и покидает организм через желудочно-кишечный тракт.
Рисунок 2. Метаболизм билирубина. Изображение: Sakurra / Depositphotos
Классификация
В случае с этой патологией врач не испытывает трудностей с классификацией. Синдром Жильбера имеет единственную форму заболевания и поэтому официально классифицировать его не принято. Но для удобства в диагнозе могут отразить наиболее яркий его симптом или отсутствие симптомов, обозначив таким образом клинический вариант течения. В соответствии с этим можно выделить варианты заболевания:
Время появления симптомов называют периодом обострения заболевания, а когда симптомы отсутствуют, говорят о ремиссии или латентном периоде.
Заключение
Синдром Жильбера — наследственное доброкачественное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи. Появление симптомов обусловлено повышенным количеством непрямого билирубина в крови таких больных. Спровоцировать обострение могут голодание, стресс и чрезмерные физические нагрузки. Несмотря на доброкачественность, у больных повышается риск желчнокаменной болезни, а также синдром может осложнить течение других заболеваний. Выполняя простые меры профилактики, возможно избежать появления симптомов и нивелировать все возможные риски.
